Nowoczesne metody diagnozowania pierwotnych niedoborów odporności

Postęp w medycynie sprawił, że diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności (PNO) stała się bardziej precyzyjna i dostępna niż kiedykolwiek wcześniej. Nowoczesne metody pozwalają nie tylko szybciej rozpoznać zaburzenia odporności, ale także dokładnie określić ich przyczynę, co przekłada się na skuteczniejsze leczenie i lepszą jakość życia pacjentów.

Od klasycznych badań do zaawansowanych technologii

Jeszcze niedawno podstawą diagnozy były jedynie proste testy laboratoryjne, takie jak morfologia krwi czy ocena stężenia immunoglobulin. Obecnie diagnostyka PNO opiera się na złożonych badaniach immunologicznych i genetycznych, które pozwalają zidentyfikować nawet subtelne defekty układu odpornościowego. [1]

Wczesne rozpoznanie zaburzeń immunologicznych ma ogromne znaczenie, ponieważ wiele przypadków PNO ujawnia się już w dzieciństwie, a szybkie wdrożenie leczenia może zapobiec powikłaniom, przewlekłym infekcjom i uszkodzeniom narządów. [2]

Cytometria przepływowa – jedno z najważniejszych narzędzi diagnostycznych

Cytometria przepływowa to nowoczesna technika, która umożliwia analizę tysięcy pojedynczych komórek w krótkim czasie. Dzięki niej można dokładnie określić liczbę i proporcje poszczególnych typów limfocytów (T, B i NK) oraz ocenić ich funkcję. Badanie to pozwala wykryć zaburzenia dojrzewania komórek odpornościowych, które mogą wskazywać na pierwotny niedobór odporności. [5]

Metoda ta jest szeroko stosowana w diagnostyce klinicznej, ponieważ dostarcza danych o morfologii i funkcji komórek, umożliwia analizę ich powierzchniowych antygenów oraz ocenę aktywności enzymatycznej. [4] Dzięki temu możliwe jest szybkie i wiarygodne rozpoznanie defektu immunologicznego oraz zaplanowanie dalszego leczenia.

Badania genetyczne nowej generacji (NGS)

Techniki sekwencjonowania DNA stały się nieodłącznym elementem nowoczesnej diagnostyki PNO. Sekwencjonowanie nowej generacji (Next-Generation Sequencing, NGS) pozwala analizować jednocześnie setki genów związanych z odpornością, co umożliwia identyfikację nawet bardzo rzadkich mutacji odpowiedzialnych za chorobę. [3]

W porównaniu z klasyczną metodą Sangera, NGS jest znacznie szybsze i dokładniejsze. Pozwala ono nie tylko potwierdzić diagnozę, ale również określić predyspozycje genetyczne do innych chorób immunologicznych. [3]

Znaczenie badań molekularnych

Analiza genetyczna jest nieoceniona w przypadkach, gdy objawy kliniczne są niespecyficzne, a wyniki standardowych testów immunologicznych nie pozwalają na jednoznaczne rozpoznanie. Dzięki badaniom molekularnym możliwe jest ustalenie dokładnego defektu genetycznego, co z kolei umożliwia zastosowanie terapii celowanej. [1]

Nowoczesna diagnostyka pozwala także przewidzieć przebieg choroby i dobrać odpowiednie leczenie, np. terapię immunoglobulinami czy przeszczep komórek macierzystych. [2]

Wczesna diagnoza to szansa na skuteczne leczenie

Im szybciej zostanie postawione rozpoznanie, tym większe są szanse na uniknięcie powikłań i poprawę jakości życia pacjentów. Rozwój metod takich jak cytometria przepływowa czy sekwencjonowanie genetyczne przyczynił się do skrócenia czasu diagnostyki z miesięcy do tygodni, a w niektórych przypadkach nawet dni. [4]

Zastosowanie nowoczesnych technologii w diagnostyce PNO to ogromny krok naprzód – umożliwia nie tylko rozpoznanie choroby, ale także zrozumienie jej mechanizmu i indywidualne dopasowanie terapii.

Wiedza i wsparcie dla pacjentów

Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności potrzebują nie tylko nowoczesnych metod leczenia, ale także rzetelnych źródeł informacji. Jednym z miejsc, gdzie można znaleźć sprawdzone treści opracowane przez ekspertów w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii, jest portal madraopieka.pl. Znajdują się tam artykuły i materiały edukacyjne wspierające chorych i ich rodziny w codziennym życiu z PNO.

Bibliografia

[1] Diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności (Wydanie 1), styczeń 2012 International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI). Wydane przez IPOPI (www.ipopi.org): https://ipopi.org/wp-content/uploads/2018/11/diagnoza_IPOPI.pdf. Dostęp: Styczeń 2026.
[2] Raport Europejskiej Konferencji Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności, European Commission, 2006, s. 40–45. https://ec.europa.eu/health/ph_projects/2005/action1/docs/action1_2005_frep_01_pl.pdf.  Dostęp: Styczeń 2026
[3] Pierzyna-Świtała M, Sędek Ł. Zastosowanie NGS i GWAS w diagnostyce i prognozowaniu chorób hematologicznych. Laboratorium – Przegląd Ogólnopolski. 2017; nr 9–10: 22–27. (yadda.icm.edu.pl)
[4] Piątosa B., Klaudel-Dreszler M.: Zastosowanie cytometrii przepływowej w diagnostyce neutropenii, Postępy Nauk Medycznych, t. XXV, nr. 7, 2012, s. 569–571.
[5] Kaczmarek A., Osawa T., Leporowska E., Mackiewicz A.: Rola i miejsce cytometrii przepływowej w diagnostyce klinicznej, Współczesna Onkologia (2002) vol. 6: 6; 366–373

Materiał edukacyjno-informacyjny skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej.

W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt z lekarzem.

Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, Polska,

tel.: +48 22 608 13 00 lub 01, www.takeda.com/pl-pl/