Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego jest występowanie przewlekłych lub nawracających zakażeń układu oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych, czy nowotworowych.
Szacunki dotyczące liczby chorych na PNO pozwalają sądzić, że w Polsce na tę chorobę cierpi 20 000 osób.
Objawy ostrzegawcze dotyczące PNO u dzieci
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z poniższych objawów lekarz powinien pilnie skierować pacjenta do specjalisty immunologa:
Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku
Dwa lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku
Stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem
Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
Konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia
Nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka
Nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów
Uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze
Dwa lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica
PNO w wywiadzie rodzinnym
Objawy ostrzegawcze dotyczące PNO u dorosłych
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z poniższych objawów lekarz powinien pilnie skierować pacjenta do specjalisty immunologa:
Powtarzające się zakażenia inwazyjne.(dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych).
Niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość.
Zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny.(np. pneumocystozowe zapalenie płuc).
Przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne.(rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/ guzkowate/rumieniowe).
Słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną.
Przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych.
uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki.
Przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego.
Dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.
Referencje
Tangye SG i in., J Clin Immunol. 2020 Jan;40(1), s. 24-64.
Kumar A., Teuber S.S., Gershwin M.E, Clin. Dev. Immunol. 2006, 13, s. 223–259.
Pierwotne Niedobory Odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX PharmaSequence, Warszawa 2017.
http://downloads.info4pi.org/pdfs/10-Warning-Signs---Generic-Text--2-.pdf dostęp: maj 2020.
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.