Pierwotne niedobory odporności (PNO), obecnie nazywane wrodzonymi błędami odporności, są rzadkimi wrodzonymi defektami układu immunologicznego, rozpoznawanymi średnio u 10 na 100 000 mieszkańców Europy. Szacuje się, iż w Polsce jest ok. 40 tys. chorujących, z czego aż 80% osób pozostaje nadal niezdiagnozowanych1.
Dlatego drugą już odsłonę kampanii "Odpornością można się dzielić" poświęcamy:
- Podnoszeniu świadomości na temat PNO
- Zwiększaniu rozpoznawalności objawów
- Skróceniu scieżki diagnostycznej
Diagnostyka przez
pediatrę/lekarza rodzinnego.
Objawy PNO u dzieci
Objawy PNO u dorosłych
Wrodzone błędy odporności u dziecka:
pora wjechać w temat na grubo!
Występują:
Kaja, Honorowa Krajowa Konsultantka do Spraw Codziennego Życia z PNO
Dorota Konat - mama Kai
lek. med. Monika Mach - Tomalska, Oddział Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie
Objawy PNO u dzieci
Objawy mogące świadczyć o PNO u dziecka, często tłumaczone są jako przeziębienie w okresie wzmożonych infekcji lub niesłusznie nazywane są koniecznością "wychorowania się dziecka".
Tymczasem, gdy dziecko ma częste i nawracające infekcje, brakuje mu odporności i nie reaguje na antybiotykoterapię, lekarz pediatra powinien zlecić podstawowe badania w kierunku PNO oraz skierować dziecko do immunologa. Wczesna diagnostyka PNO i wdrożenie właściwego leczenia pozwala na powrót do normalnego życia i zmniejszenie liczby infekcji u dziecka.
Właściwa wiedza pozwala na skuteczną walkę o zdrowie Twoje dziecka. Dowiedz się jakie objawy towarzyszą PNO: obejrzyj video i zobacz infografikę z objawami u dzieci - bądź świadomym i czujnym rodzicem, nie lekceważ charakterystycznych objawów PNO.
"To, w jaki sposób dziecko choruje, może wskazywać na wrodzony błąd odporności".
Tłumaczą to ekspertki tegorocznej kampanii:
- immunolog i pediatra: dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK Konsultantka Krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej,
- oraz pediatra: prof. dr hab. n. med. Teresa Jackowska, Prezeska Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.
Wrodzone błędy odporności u dziecka:
jak skrócić ścieżkę diagnostyczną?
Występują:
dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, Konsultantka Krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej
prof. dr hab. n. med. Teresa Jackowska, Prezeska Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Częste choroby
Jeżeli dziecko często choruje, infekcje mają ciężki lub nietypowy przebieg, są nawracające i wymagają przedłużonej antybiotykoterapii, jeżeli konieczna jest opieka wielu specjalistów - warto się zastanowić, czy u podłoża wszystkich problemów zdrowotnych dziecka nie leżą wrodzone błędy odporności.
Rozpoznanie i diagnoza
Aby skrócić czas rozpoznania i diagnozy, lekarz POZ powinien przeprowadzić wywiad rodzinny oraz zlecić wykonanie badań, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram, stężenie gammaglobulin IgG, IgM, IgA. Następnie - w przypadku podejrzenia wrodzonych zaburzeń odporności - należy skierować dziecko do immunologa w celu dalszej diagnostyki.
Wrodzone błędy odporności
Istotne, aby podejrzenie wrodzonego błędu odporności pojawiło się już podczas kontaktu z lekarzem POZ. Wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwalają bowiem zmniejszyć częstość infekcji i uniknąć poważnych powikłań układowych.
*Według Konsultant krajowej w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Profesor Sylwii Kołtan, PNO jest wykrywane u nawet 10 000 pacjentów. Zaś liczba chorujących, jeśli weźmiemy po uwagę częstość występowania choroby, zawiera się w przedziale od 19 000 do 38 000 osób.
1. Raport "PNO - Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce", 2017, https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf, dostęp: 10/2023.
2. Treści przygotowane w oparciu o wypowiedzi ekspertek klinicznych kampanii: dr hab. n. med. Sylwii Kołtan, prof. UMK, Konsultantki Krajowej w dziedzinie Immunologii Klinicznej i prof. dr. hab. n. med. Teresy Jackowskiej, Prezeski Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.
Aktualności kampanii
U niektórych kobiet w ciąży podawana jest immunoglobulina anty-D. Działanie to stanowi jeden z elementów profilaktyki konfliktu serologicznego. Dowiedz się, kiedy konieczne jest podanie przeciwciał.
Temat praw pacjenta często jest traktowany po macoszemu. Zwykle, kiedy trafiamy do szpitala ostatnia rzeczą, o której myślimy jest realizacja naszych bliżej nieokreślonych praw, gdyż najważniejszą dla nas rzeczą jest szybka poprawa naszego zdrowia lub zdrowia naszych bliskich. Takie podejście nie jest jednak do końca poprawne.
Prawnie dostęp pacjenta do leku uzależniony jest od tego, czy produkt ten posiada ważną na terenie Polski rejestrację. Nazywa się to pozwoleniem na dopuszczenie do obrotu i może być wydawane na poziomie europejskim (w m.in. procedurze centralnej przez Europejską Agencję Leków działającą przy Komisji Europejskiej) lub na poziomie narodowym (przez Urząd Rejestracji).
Wydaje się, że zagadnienie zwolnienia lekarskiego w trakcie stosunku pracy, zwanego popularnie tzw. "L4" jest u pracowników dobrze poznane od strony praktycznej, tj. wiedzą, kiedy i gdzie z niego korzystać. Wiedz ta jest jednak "poszatkowana" i niepełna, a jak wiemy nie od dziś "diabeł tkwi w szczegółach". Dlatego zbiór uprawnień i obowiązków pracownika na przedłużającym się zwolnieniu lekarskim warto podać "w pigułce".
