Badania, diagnostyka, opieka po diagnozie

Pierwszym krokiem do diagnozy PNO, obecnie nazywanych wrodzonymi błędami odporności, jest wstępne rozpoznanie niedoboru odporności przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę, a następnie skierowanie pacjenta z podejrzeniem choroby do immunologa w celu dalszej diagnostyki. Lekarz pierwszego kontaktu powinien przeprowadzić wywiad rodzinny, badania fizykalne oraz badania laboratoryjne.