Terapia genowa

Większość pierwotnych niedoborów odporności jest spowodowana mutacjami (błędami) w określonych genach. Terapia genowa polega na naprawie tych błędów.

Co to są geny?

W chorobach dziedzicznych, takich jak pierwotne niedobory odporności, od urodzenia występuje błąd w DNA. DNA to materiał genetyczny, który jest obecny we wszystkich komórkach ciała. DNA zawiera kod ("instrukcję") dla każdego typu komórki. Poszczególne części tego kodu nazywane są również genami. Budowa każdej komórki ciała jest zapisana w konkretnych genach w DNA. Na przykład, istnieją geny dla koloru oczu lub rodzaju włosów.

Pierwotne niedobory odporności może cechować mutacja w jednym lub większej ilości genów odpowiadających za tworzenie układu odpornościowego. Oznacza to, że niektóre komórki odpornościowe lub białka nie działają prawidłowo lub w ogóle nie są wytwarzane.

Jak działa terapia genowa?

Terapia genowa polega na naprawieniu mutacji w genach. Wadliwy lub uszkodzony gen jest zastępowany prawidłowo funkcjonującą kopią, co pozwala naprawić błąd DNA i przywrócić funkcję genów pacjenta.

Terapia genowa może być opcją terapeutyczną, jeśli inne metody leczenia zaburzeń immunologicznych nie przynoszą rezultatów. Jest to bardzo innowacyjna metoda leczenia. Prowadzone są nad nią liczne badania naukowe. Dlatego nie jest jeszcze stosowana jako rutynowa terapia.

Referencje

Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 04/2022.

C-ANPROM/PL/GEN/0020, 04/2022

Dowiedz się więcej

7 Publikacje Wsparcie

Stężenie immunoglobulin jako narzędzie do oceny stanu odporności.

Immunoglobuliny stanowią najważniejszy element odpowiedzi humoralnej układu odpornościowego. Badanie stężenia immunoglobulin IgG, IgA i IgM w surowicy może być kluczowe dla oceny stanu odporności zarówno […]

5 Publikacje Wsparcie

Dzięki kampanii „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc” PNO nie schodzi ze szpalt prasy!

Od momentu startu kampania „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” jest szeroko obecna i komentowana w internecie, social mediach, radiu, prasie, jak i telewizji. […]

21 Wideo Leczenie

Wspieramy, edukujemy, słuchamy. Poznaj nowy portal o niedoborach odporności – madraopieka.pl

Każda opowieść o chorobie ma znaczenie. Pierwsze objawy, dzień, w którym postawiono diagnozę, rozpoczęcie leczenia – w takich momentach potrzebne jest wsparcie oraz źródła eksperckiej wiedzy. Z myślą o pacjentach chorujących […]

6 Wideo Życie codzienne

Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, partner kampanii, zachęca do dzielenia się osoczem z tymi, którzy go potrzebują.

Jednym z partnerów kampanii „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” jest Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, jedna z największych organizacji pożytku publicznego w obszarze […]

10 Wideo Życie codzienne

Za nami konferencja prasowa inaugurująca kampanię. Dziennikarze wykazali duże zainteresowanie tematem PNO.

Niekwestionowaną gwiazdą konferencji była 7-letnia Kaja. Nic w tym dziwnego! To tego dnia z rąk dr hab. n. med. Sylwii Kołtan, Konsultanta krajowego w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Kaja otrzymała tytuł […]

15 Wideo Życie codzienne

Szerzymy wiedzę! Nasza kampania w telewizji śniadaniowej.

W ramach kampanii „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” dzielimy się wiedzą na temat symptomów pierwotnych niedoborów odporności (PNO). Ambasadorka naszej kampanii, 7-letnia Kaja, […]

Zobacz więcej