Większość pierwotnych niedoborów odporności jest spowodowana mutacjami (błędami) w określonych genach. Terapia genowa polega na naprawie tych błędów.
Co to są geny?
W chorobach dziedzicznych, takich jak pierwotne niedobory odporności, od urodzenia występuje błąd w DNA. DNA to materiał genetyczny, który jest obecny we wszystkich komórkach ciała. DNA zawiera kod ("instrukcję") dla każdego typu komórki. Poszczególne części tego kodu nazywane są również genami. Budowa każdej komórki ciała jest zapisana w konkretnych genach w DNA. Na przykład, istnieją geny dla koloru oczu lub rodzaju włosów.
Pierwotne niedobory odporności może cechować mutacja w jednym lub większej ilości genów odpowiadających za tworzenie układu odpornościowego. Oznacza to, że niektóre komórki odpornościowe lub białka nie działają prawidłowo lub w ogóle nie są wytwarzane.
Jak działa terapia genowa?
Terapia genowa polega na naprawieniu mutacji w genach. Wadliwy lub uszkodzony gen jest zastępowany prawidłowo funkcjonującą kopią, co pozwala naprawić błąd DNA i przywrócić funkcję genów pacjenta.
Terapia genowa może być opcją terapeutyczną, jeśli inne metody leczenia zaburzeń immunologicznych nie przynoszą rezultatów. Jest to bardzo innowacyjna metoda leczenia. Prowadzone są nad nią liczne badania naukowe. Dlatego nie jest jeszcze stosowana jako rutynowa terapia.
Referencje
Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 04/2022.
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.