Terapia genowa

Większość pierwotnych niedoborów odporności jest spowodowana mutacjami (błędami) w określonych genach. Terapia genowa polega na naprawie tych błędów.

Co to są geny?

W chorobach dziedzicznych, takich jak pierwotne niedobory odporności, od urodzenia występuje błąd w DNA. DNA to materiał genetyczny, który jest obecny we wszystkich komórkach ciała. DNA zawiera kod ("instrukcję") dla każdego typu komórki. Poszczególne części tego kodu nazywane są również genami. Budowa każdej komórki ciała jest zapisana w konkretnych genach w DNA. Na przykład, istnieją geny dla koloru oczu lub rodzaju włosów.

Pierwotne niedobory odporności może cechować mutacja w jednym lub większej ilości genów odpowiadających za tworzenie układu odpornościowego. Oznacza to, że niektóre komórki odpornościowe lub białka nie działają prawidłowo lub w ogóle nie są wytwarzane.

Jak działa terapia genowa?

Terapia genowa polega na naprawieniu mutacji w genach. Wadliwy lub uszkodzony gen jest zastępowany prawidłowo funkcjonującą kopią, co pozwala naprawić błąd DNA i przywrócić funkcję genów pacjenta.

Terapia genowa może być opcją terapeutyczną, jeśli inne metody leczenia zaburzeń immunologicznych nie przynoszą rezultatów. Jest to bardzo innowacyjna metoda leczenia. Prowadzone są nad nią liczne badania naukowe. Dlatego nie jest jeszcze stosowana jako rutynowa terapia.

Referencje

  1. Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 04/2022.

C-ANPROM/PL/GEN/0020, 04/2022

Dowiedz się więcej