Ciężki złożony niedobór odporności (SCID ang. Severe Combined Immunodeficiency)

Ciężki Złożony Niedobór Odporności to rzadka choroba, która jest uważana za najpoważniejszą formę pierwotnego niedoboru odporności. Może prowadzić do ciężkich, a nawet zagrażających życiu stanów. Ważne jest, aby została odpowiednio wcześnie wykryta.

Co to jest Ciężki Złożony Niedobór Odporności (SCID)?

SCID (wymowa jako „skid”) to skrót od Severe Combined Immunodeficiency (Ciężki Złożony Niedobór Odporności). Jest to rzadki zespół, który ma wiele przyczyn genetycznych i jest ogólnie uważany za najcięższą postać pierwotnego niedoboru odporności. Obecnie wiadomo, że istnieje wiele genetycznych przyczyn SCID różniących się między sobą pod względem dokładnej mutacji, która powoduje SCID i sposobu jej dziedziczenia. We wszystkich przypadkach mutacje prowadzą do poważnych defektów funkcji zarówno limfocytów T, jak i B. W przypadku wielu osób, dotknięte są również inne komórki tego układu.

Dolegliwości i objawy

Duża liczba infekcji jest najczęstszym objawem u dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności. Infekcje te różnią się od tych, które występują u dzieci z prawidłowo funkcjonującym układem odpornościowym. Dzieci ze SCID zapadają na infekcje, które są poważne, a nawet zagrażające życiu, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych lub infekcje krwi. Powszechne stosowanie antybiotyków utrudniło lekarzom wykrycie Ciężkiego Złożonego Niedoboru Odporności. Dzieci z tym niedoborem odporności są narażone na ryzyko rozwoju infekcji wywołanych przez organizmy takie jak m.in. wirus ospy wietrznej, grzyb Pneumocystis jiroveci, cytomegalowirus, wirus opryszczki, adenowirusy, wirus RSV czy rotawirusy lub przez szczepionki żywe, które nie są szkodliwe dla zdrowych dzieci. Dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności są również podatne na trudne do wyleczenia infekcje grzybicze, takie jak pleśniawki czy zakażenie Candida (drożdżaki) w jamie ustnej. Infekcje te mogą ulec poprawie po zastosowaniu leczenia, ale nie ustępują lub mogą powrócić po odstawieniu leku. Ponadto u dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności może wystąpić utrzymująca się biegunka.

Diagnoza

W niektórych krajach funkcjonują badania przesiewowe noworodków pod kątem występowania SCID. Badanie przesiewowe w tym kierunku polega na nakłuciu pięty u noworodków. Dokonuje się go zazwyczaj, jeśli w rodzinie jest już dziecko ze stwierdzonymi niedoborami odporności. Oprócz nakłucia pięty, można wykonać badania krwi – pełną morfologię oraz na liczbę limfocytów we krwi. Gdy liczba limfocytów jest niska, przeprowadza się dodatkowe testy w celu zliczenia i oceny funkcji limfocytów T.

Życie z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności

Rodziece niemowląt z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności powinni zachować szczególną ostrożność w kontaktach niemowlęcia z dziećmi spoza rodziny. Jeśli posiadają rodzeństwo, które chodzi do przedszkola, szkoły lub na inne zajęcia, ryzyko przyniesienia ospy wietrznej i innych chorób zakaźnych do domu jest zwiększone. Rodzice powinni poprosić szkołę o poinformowanie ich, jeśli w szkole wystąpią przypadki chorób zakaźnych. Dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności nie powinny otrzymywać żywych szczepionek atenuowanych, w tym szczepionek przeciwko rotawirusom, ospie wietrznej, śwince, odrze lub gruźlicy, dopóki działanie ich układu odpornościowego nie zostanie ocenione. Również rodzeństwo (jeśli jest) nie powinno otrzymywać żywych rotawirusów.

Referencje

Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.

C-ANPROM/PL/GEN/0035, 07/2022

Dowiedz się więcej

Publikacje Niedobory Odporności

Czy powinniśmy się obawiać niedoboru IgA?

Selektywny niedobór IgA to najczęściej występujący pierwotny niedobór odporności. U większości osób nie daje żadnych objawów, co bardzo utrudnia diagnostykę. Niepokojące mogą być przedłużające się […]

Publikacje Niedobory Odporności

Immunoglobuliny typu A (IgA) – jaką pełnią rolę i kiedy wykonać badanie?

Immunoglobuliny typu A biorą udział w reakcji odpornościowej organizmu. Ta grupa białek znajduje się w różnego rodzaju wydzielinach, których zadaniem jest ochrona organizmu przed działaniem […]

Kobieta w ciąży, po wykonaniu testu, zastanawia się nad możliwością wystąpienia u niej konfliktu serologicznego.

Publikacje Niedobory Odporności

Immunoglobulina w ciąży ‑ co warto wiedzieć o konflikcie serologicznym?

U niektórych kobiet w ciąży podawana jest immunoglobulina anty-D. Działanie to stanowi jeden z elementów profilaktyki konfliktu serologicznego. Dowiedz się, kiedy konieczne jest podanie przeciwciał.