Ciężki złożony niedobór odporności (SCID ang. Severe Combined Immunodeficiency)

Ciężki Złożony Niedobór Odporności to rzadka choroba, która jest uważana za najpoważniejszą formę pierwotnego niedoboru odporności. Może prowadzić do ciężkich, a nawet zagrażających życiu stanów. Ważne jest, aby została odpowiednio wcześnie wykryta.

Co to jest Ciężki Złożony Niedobór Odporności (SCID)?

SCID (wymowa jako „skid”) to skrót od Severe Combined Immunodeficiency (Ciężki Złożony Niedobór Odporności). Jest to rzadki zespół, który ma wiele przyczyn genetycznych i jest ogólnie uważany za najcięższą postać pierwotnego niedoboru odporności. Obecnie wiadomo, że istnieje wiele genetycznych przyczyn SCID różniących się między sobą pod względem dokładnej mutacji, która powoduje SCID i sposobu jej dziedziczenia. We wszystkich przypadkach mutacje prowadzą do poważnych defektów funkcji zarówno limfocytów T, jak i B. W przypadku wielu osób, dotknięte są również inne komórki tego układu.

Dolegliwości i objawy

Duża liczba infekcji jest najczęstszym objawem u dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności. Infekcje te różnią się od tych, które występują u dzieci z prawidłowo funkcjonującym układem odpornościowym. Dzieci ze SCID zapadają na infekcje, które są poważne, a nawet zagrażające życiu, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych lub infekcje krwi. Powszechne stosowanie antybiotyków utrudniło lekarzom wykrycie Ciężkiego Złożonego Niedoboru Odporności. Dzieci z tym niedoborem odporności są narażone na ryzyko rozwoju infekcji wywołanych przez organizmy takie jak m.in. wirus ospy wietrznej, grzyb Pneumocystis jiroveci, cytomegalowirus, wirus opryszczki, adenowirusy, wirus RSV czy rotawirusy lub przez szczepionki żywe, które nie są szkodliwe dla zdrowych dzieci. Dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności są również podatne na trudne do wyleczenia infekcje grzybicze, takie jak pleśniawki czy zakażenie Candida (drożdżaki) w jamie ustnej. Infekcje te mogą ulec poprawie po zastosowaniu leczenia, ale nie ustępują lub mogą powrócić po odstawieniu leku. Ponadto u dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności może wystąpić utrzymująca się biegunka.

Diagnoza

W niektórych krajach funkcjonują badania przesiewowe noworodków pod kątem występowania SCID. Badanie przesiewowe w tym kierunku polega na nakłuciu pięty u noworodków. Dokonuje się go zazwyczaj, jeśli w rodzinie jest już dziecko ze stwierdzonymi niedoborami odporności. Oprócz nakłucia pięty, można wykonać badania krwi – pełną morfologię oraz na liczbę limfocytów we krwi. Gdy liczba limfocytów jest niska, przeprowadza się dodatkowe testy w celu zliczenia i oceny funkcji limfocytów T.

Życie z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności

Rodziece niemowląt z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności powinni zachować szczególną ostrożność w kontaktach niemowlęcia z dziećmi spoza rodziny. Jeśli posiadają rodzeństwo, które chodzi do przedszkola, szkoły lub na inne zajęcia, ryzyko przyniesienia ospy wietrznej i innych chorób zakaźnych do domu jest zwiększone. Rodzice powinni poprosić szkołę o poinformowanie ich, jeśli w szkole wystąpią przypadki chorób zakaźnych. Dzieci z Ciężkim Złożonym Niedoborem Odporności nie powinny otrzymywać żywych szczepionek atenuowanych, w tym szczepionek przeciwko rotawirusom, ospie wietrznej, śwince, odrze lub gruźlicy, dopóki działanie ich układu odpornościowego nie zostanie ocenione. Również rodzeństwo (jeśli jest) nie powinno otrzymywać żywych rotawirusów.

Referencje

Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.

C-ANPROM/PL/GEN/0035, 07/2022

Dowiedz się więcej

Wideo Wsparcie

Aplikacja IGI.madraopieka.pl – wsparcie dla dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO)

Wyzwanie regularnych infuzji Regularne infuzje immunoglobulin to rzeczywistość, z którą muszą mierzyć się dzieci chorujące na pierwotne niedobory odporności (PNO). Procedura podania leku, trwająca często […]

Wideo Wsparcie

Kim jest IGI i jaką rolę pełni aplikacja edukacyjna IGI w procesie terapeutycznym dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności

W codziennej pracy personelu lekarskiego i pielęgniarskiego nie brakuje wyzwań – zwłaszcza w leczeniu dzieci z pierwotnym niedoborem odporności (PNO). Ta przewlekła choroba, często wymaga […]

Życie codzienne

Uprawianie sportów przez pacjentów z PNO – jak ćwiczyć bezpiecznie i z korzyścią dla zdrowia?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich schorzeń genetycznych, w których układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Pacjenci z PNO mogą być bardziej podatni na infekcje, […]