Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (w skrócie XLA) jest jednym z pierwszych odkrytych pierwotnych niedoborów odporności. Osoby z agammaglobulinemią często chorują, ponieważ ich organizm nie wytwarza dojrzałych form limfocytów B, a tym samym immunoglobulin. Agammaglobulinemia jest chorobą dziedziczną i występuje przede wszystkim u chłopców i mężczyzn.
Badania w kierunku XLA rozpoczynają się od badania krwi, które sprawdza ilość immunoglobulin (IgG, IgM i IgA) we krwi; u większości osób z agammaglobulinemią immunoglobuliny te nie występują lub występują w niewielkich ilościach.
Jeśli wstępne badanie krwi sugeruje, że dana osoba ma agammaglobulinemię, wówczas dodatkowe badanie krwi pozwoli sprawdzić ilość limfocytów B. Te komórki odpornościowe nie są wytwarzane w przypadku agammaglobulinemii, a niska liczba limfocytów B we krwi jest najbardziej wiarygodnym wskaźnikiem XLA.
Diagnozę może potwierdzić test, który wykrywa brak białka zwanego kinazą tyrozynową Brutona (BTK), które jest związane z agammaglobulinemią lub przez wykrycie nieprawidłowości w genie BTK.
Temat praw pacjenta często jest traktowany po macoszemu. Zwykle, kiedy trafiamy do szpitala ostatnia rzeczą, o której myślimy jest realizacja naszych bliżej nieokreślonych praw, gdyż najważniejszą dla nas rzeczą jest szybka poprawa naszego zdrowia lub zdrowia naszych bliskich. Takie podejście nie jest jednak do końca poprawne.
Prawnie dostęp pacjenta do leku uzależniony jest od tego, czy produkt ten posiada ważną na terenie Polski rejestrację. Nazywa się to pozwoleniem na dopuszczenie do obrotu i może być wydawane na poziomie europejskim (w m.in. procedurze centralnej przez Europejską Agencję Leków działającą przy Komisji Europejskiej) lub na poziomie narodowym (przez Urząd Rejestracji).
Poradnik dla wszystkich pacjentów z PNO ale też lekarzy i pielęgniarek, którzy mają pod opieką nowo zdiagnozowanych pacjentów z wrodzonymi błędami odporności, którzy stoją przed […]