Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA ang. X-linked)
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (w skrócie XLA) jest jednym z pierwszych odkrytych pierwotnych niedoborów odporności. Osoby z agammaglobulinemią często chorują, ponieważ ich organizm nie wytwarza dojrzałych form limfocytów B, a tym samym immunoglobulin. Agammaglobulinemia jest chorobą dziedziczną i występuje przede wszystkim u chłopców i mężczyzn.
Co to jest Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X?
Agammaglobulinemia jest zaburzeniem dziedzicznym, w którym występuje mutacja w genie odpowiedzialnym za prawidłowy rozwój komórek B. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie X, stąd nazwa Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X.
Normalny rozwój komórek plazmatycznych jest stopniowym procesem, który rozpoczyna się od komórek macierzystych, powstających w szpiku kostnym. Komórki macierzyste mogą przekształcić się w komórki plazmatyczne produkujące immunoglobuliny w wieloetapowym procesie. Mutacja powodująca agammaglobulinemię uniemożliwia komórkom limfocytom pre-B przekształcenie się w dojrzałe limfocyty B. Bez limfocytów B osoby z tą chorobą mają poważny niedobór immunoglobulin.
Agammaglobulinemia została odkryta jako jeden z pierwszych pierwotnych niedoborów odporności i jest również nazywana agammaglobulinemią Brutona, od nazwiska człowieka, który ją odkrył.
Jak powstaje Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X?
Agammaglobulinemia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną w rodzinie jako zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X. XLA jest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, dlatego dotyczy przede wszystkim chłopców. Z racji, że znany jest już gen, na który oddziałuje choroba, kobiety będące krewnymi osób z XLA mogą również zostać poddane badaniom, aby sprawdzić, czy u nich również występuje mutacja w tym genie.
Dolegliwości i objawy
U osób z tą chorobą często występują infekcje uszu, zatok i dróg oddechowych, w tym płuc. Ponadto może dojść do infekcji krwi, kości, stawów, mózgu lub innych narządów wewnętrznych. Problemem mogą być również infekcje przewodu pokarmowego. Czasami osoby z agammaglobulinemią mają problemy z infekcjami skóry.
Badanie przedmiotowe wykazuje bardzo małe migdałki i węzły chłonne (szyjne) u większości pacjentów. Dzieje się tak, ponieważ większość masy migdałków i węzłów chłonnych składa się z limfocytów B. Osoby z agammaglobulinemią nie mają limfocytów B, więc masa ich tkanek limfatycznych również jest mniejsza.
Diagnoza
Badania w kierunku XLA rozpoczynają się od badania krwi, które sprawdza ilość immunoglobulin (IgG, IgM i IgA) we krwi; u większości osób z agammaglobulinemią immunoglobuliny te nie występują lub występują w niewielkich ilościach.
Jeśli wstępne badanie krwi sugeruje, że dana osoba ma agammaglobulinemię, wówczas dodatkowe badanie krwi pozwoli sprawdzić ilość limfocytów B. Te komórki odpornościowe nie są wytwarzane w przypadku agammaglobulinemii, a niska liczba limfocytów B we krwi jest najbardziej wiarygodnym wskaźnikiem XLA.
Diagnozę może potwierdzić test, który wykrywa brak białka zwanego kinazą tyrozynową Brutona (BTK), które jest związane z agammaglobulinemią lub przez wykrycie nieprawidłowości w genie BTK.
- Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.
Dowiedz się więcej
Temat praw pacjenta często jest traktowany po macoszemu. Zwykle, kiedy trafiamy do szpitala ostatnia rzeczą, o której myślimy jest realizacja naszych bliżej nieokreślonych praw, gdyż najważniejszą dla nas rzeczą jest szybka poprawa naszego zdrowia lub zdrowia naszych bliskich. Takie podejście nie jest jednak do końca poprawne.
Prawnie dostęp pacjenta do leku uzależniony jest od tego, czy produkt ten posiada ważną na terenie Polski rejestrację. Nazywa się to pozwoleniem na dopuszczenie do obrotu i może być wydawane na poziomie europejskim (w m.in. procedurze centralnej przez Europejską Agencję Leków działającą przy Komisji Europejskiej) lub na poziomie narodowym (przez Urząd Rejestracji).
Poradnik dla wszystkich pacjentów z PNO ale też lekarzy i pielęgniarek, którzy mają pod opieką nowo zdiagnozowanych pacjentów z wrodzonymi błędami odporności, którzy stoją przed […]