Zespół ataksja-telangiektazja (AT)
Zespół Ataksja-Teleangiektazja (AT) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na szereg układów organizmu, w tym na układ odpornościowy. Charakteryzuje się między innymi niestabilnym chodem i rozszerzonymi naczyniami krwionośnymi. Osoby z Zespołem Ataksja-Teleangiektazja są również bardziej podatne na infekcje.
Co to jest Zespół Ataksja-Teleangiektazja?
Zespół Ataksja-Teleangiektazja jest chorobą wpływającą na wiele narządów. Choroba ta może być dziedziczona. Objawy obejmują osłabienie układu odpornościowego; dotknięte są zarówno limfocyty T, jak i B, a to prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Do cech charakterystycznych AT należą między innymi problemy z nerwami, które wpływają na stabilność chodu pacjenta (ataksja) oraz rozszerzenie naczyń krwionośnych w oczach i na skórze (teleangiektazja). Dolegliwości i objawy
Pierwszym objawem jest zazwyczaj ataksja. Ten termin medyczny opisuje niestabilny sposób chodzenia. Po raz pierwszy można go zauważyć, gdy dziecko zaczyna chodzić. Inne objawy związane z nieprawidłowościami w mózgu obejmują: Problemy z ruchem gałek ocznych, takie jak trudności w koordynacji ruchów oko-głowa, opóźnione lub gwałtowne ruchy gałek ocznych.
Trudności w używaniu mięśni potrzebnych do mówienia i połykania.
Rozszerzone naczynia krwionośne w oku, które mogą powodować przekrwienie białka oka. Takie naczynia mogą również występować w uszach, na szyi i kończynach, ale rzadziej niż w przypadku oczu.
Zwiększone ryzyko infekcji wywoływanych przez bakterie i wirusy, zwykle dotyczących płuc i zatok. Część tego zwiększonego ryzyka jest powiązana z trudnościami w połykaniu (dysfagia), co może prowadzić do przedostawania się pokarmu i płynów do płuc zamiast do żołądka.
Diagnoza
Rozpoznania zespołu ataksji-teleangiektazji na ogół dokonuje się na podstawie ogólnych cech klinicznych (ataksja, teleangiektazja, zaburzenia ruchu gałek ocznych i mowy). Badania laboratoryjne mogą pomóc w postawieniu diagnozy, szczególnie we wczesnym dzieciństwie, kiedy teleangiektazja jeszcze się nie pojawiła. Najważniejszym badaniem laboratoryjnym jest pomiar stężenia alfa-fetoproteiny (specyficznego rodzaju białka znajdującego się we krwi). Można również wykonać inne badania:Brak białka wytwarzanego przez gen związany z występowaniem Zespołu Ataksja-Teleangiektazja może także potwierdzić diagnozę.
Pomiar uszkodzeń komórek po ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie.
Badanie genu związanego z występowaniem Zespołu Ataksja-Teleangiektazja w celu stwierdzenia błędów genetycznych (mutacji).
- Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.
Dowiedz się więcej
Temat praw pacjenta często jest traktowany po macoszemu. Zwykle, kiedy trafiamy do szpitala ostatnia rzeczą, o której myślimy jest realizacja naszych bliżej nieokreślonych praw, gdyż najważniejszą dla nas rzeczą jest szybka poprawa naszego zdrowia lub zdrowia naszych bliskich. Takie podejście nie jest jednak do końca poprawne.
Prawnie dostęp pacjenta do leku uzależniony jest od tego, czy produkt ten posiada ważną na terenie Polski rejestrację. Nazywa się to pozwoleniem na dopuszczenie do obrotu i może być wydawane na poziomie europejskim (w m.in. procedurze centralnej przez Europejską Agencję Leków działającą przy Komisji Europejskiej) lub na poziomie narodowym (przez Urząd Rejestracji).
