Zespół ataksja-telangiektazja (AT)
Zespół Ataksja-Teleangiektazja (AT) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na szereg układów organizmu, w tym na układ odpornościowy. Charakteryzuje się między innymi niestabilnym chodem i rozszerzonymi naczyniami krwionośnymi. Osoby z Zespołem Ataksja-Teleangiektazja są również bardziej podatne na infekcje.
Co to jest Zespół Ataksja-Teleangiektazja?
Zespół Ataksja-Teleangiektazja jest chorobą wpływającą na wiele narządów. Choroba ta może być dziedziczona. Objawy obejmują osłabienie układu odpornościowego; dotknięte są zarówno limfocyty T, jak i B, a to prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Do cech charakterystycznych AT należą między innymi problemy z nerwami, które wpływają na stabilność chodu pacjenta (ataksja) oraz rozszerzenie naczyń krwionośnych w oczach i na skórze (teleangiektazja). Dolegliwości i objawy
Pierwszym objawem jest zazwyczaj ataksja. Ten termin medyczny opisuje niestabilny sposób chodzenia. Po raz pierwszy można go zauważyć, gdy dziecko zaczyna chodzić. Inne objawy związane z nieprawidłowościami w mózgu obejmują: Problemy z ruchem gałek ocznych, takie jak trudności w koordynacji ruchów oko-głowa, opóźnione lub gwałtowne ruchy gałek ocznych.
Trudności w używaniu mięśni potrzebnych do mówienia i połykania.
Rozszerzone naczynia krwionośne w oku, które mogą powodować przekrwienie białka oka. Takie naczynia mogą również występować w uszach, na szyi i kończynach, ale rzadziej niż w przypadku oczu.
Zwiększone ryzyko infekcji wywoływanych przez bakterie i wirusy, zwykle dotyczących płuc i zatok. Część tego zwiększonego ryzyka jest powiązana z trudnościami w połykaniu (dysfagia), co może prowadzić do przedostawania się pokarmu i płynów do płuc zamiast do żołądka.
Osoby z AT są narażone na większe ryzyko wystąpienia nowotworów, jest to ok. 25% chorych. U większości osób poniżej 20. roku życia diagnozowane są różnego rodzaju chłoniaki i białaczki. Osoby powyżej 20. roku życia mogą zmagać się z nowotworami narządów litych np. rakiem piersi, przełyku czy jelita grubego. W przypadku AT leczenie onkologiczne musi być zmodyfikowane w celu uwzględnienia wrażliwości na promieniowanie i niektóre rodzaje chemioterapii.
Diagnoza
Rozpoznania zespołu ataksji-teleangiektazji na ogół dokonuje się na podstawie ogólnych cech klinicznych (ataksja, teleangiektazja, zaburzenia ruchu gałek ocznych i mowy). Badania laboratoryjne mogą pomóc w postawieniu diagnozy, szczególnie we wczesnym dzieciństwie, kiedy teleangiektazja jeszcze się nie pojawiła. Najważniejszym badaniem laboratoryjnym jest pomiar stężenia alfa-fetoproteiny (specyficznego rodzaju białka znajdującego się we krwi). Można również wykonać inne badania:Brak białka wytwarzanego przez gen związany z występowaniem Zespołu Ataksja-Teleangiektazja może także potwierdzić diagnozę.
Pomiar uszkodzeń komórek po ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie.
Badanie genu związanego z występowaniem Zespołu Ataksja-Teleangiektazja w celu stwierdzenia błędów genetycznych (mutacji).
Referencje
- Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.
Dowiedz się więcej
Wideo Niedobory Odporności
Wrodzone błędy odporności: jak skrócić ścieżkę diagnostyczną? Spotkanie immunologa i pediatry – rozmowa m.in. o tym czy czekać aż dziecko „się wychoruje”?Tak niewiele trzeba zrobić po stronie lekarza pediatry pracującego na co dzień w podstawowej opiece zdrowotnej, aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy i aby mieć […]
