Pospolity Zmienny Niedobór Odporności (CVID ang. Common Variable Immunodeficiency)

Pospolity Zmienny Niedobór Odporności jest jednym z najczęściej występujących pierwotnych niedoborów odporności. Osoby z CVID (ang. Common Variable Immunodeficiency) mają mało lub nie mają wcale immunoglobulin (przeciwciał) we krwi. CVID nie jest uleczalny, ale można go leczyć.

Nagłówek Wiele aspektów CVID jest zmiennych, dlatego w zależności od osoby mogą występować inne:

1
Stopnie niedoborów immunoglobulin
2
Typy immunoglobulin dotknięty niedoborem
3
Nasilenia objawów
4
Etapy życia, w którym objawy pojawiają się po raz pierwszy (dzieciństwo, dojrzewanie, dorosłość lub starość)
U pacjentów z tym rodzajem niedoboru odporności we krwi występuje mała ilość immunoglobulin (hipogammaglobulinemia) lub ich całkowity brak (agammaglobulinemia). Zwiększa to ryzyko wystąpienia u nich infekcji.

Na ogół osoby z Pospolitym Zmiennym Niedoborem Odporności wykazują normalną liczbę limfocytów B (białych krwinek), jednak są to komórki, które nie zmieniają się w komórki plazmatyczne (czyli komórki, które mogą produkować immunoglobuliny). W wyniku tego produkcja immunoglobulin jest zaburzona.

Nagłówek Życie z Pospolitym Zmiennym Niedoborem Odporności

Pospolity Zmienny Niedobór Odporności jest chorobą rzadką. Cierpi na nią około 1 na 25 000 osób. Choroba nie jest uleczalna, ale można ją odpowiednio leczyć, dzięki czemu osoby z pospolitym zmiennym niedoborem odporności mogą prowadzić względnie normalne życie.

Nagłówek Jak dochodzi do powstania Pospolitego Zmiennego Niedoboru Odporności?

Pospolity Zmienny Niedobór Odporności jest chorobą wrodzoną. Chory rodzi się z nią i nie może jej nabyć w żaden inny sposób. Z uwagi, że w większości przypadków odpowiadają za nią bardzo rzadkie defekty genów, badania genetyczne nie są wymagane ani wskazane do diagnozy CVID.

Nagłówek Dolegliwości i objawy

U niektórych osób objawy związane z chorobą pojawiają się już w dzieciństwie, u innych dopiero w wieku 20 lub 30 lat, a czasem nawet później. Najczęstsze objawy to:
Nawracające infekcje uszu, zatok, górnych lub dolnych dróg oddechowych.
Poważne, nawracające infekcje płuc mogące prowadzić do przewlekłej choroby zwanej rozstrzeniem oskrzeli.
Powiększone węzły chłonne szyi, klatki piersiowej lub jamy brzusznej.
Powiększona śledziona (narządy związany z układem odpornościowym).
Powiększone kępki Peyera (zbiorowiska leukocytów w jelicie).
Bolesny obrzęk stawów („zapalenie wielostawowe”). Często dotknięte są większe stawy, takie jak kolana, kostki, łokcie i nadgarstki.
Dolegliwości żołądkowo-jelitowe, takie jak bóle brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty, biegunka i utrata wagi.

Jeśli masz jeden lub więcej z tych objawów, nie musi to oznaczać, że cierpisz na Pospolity Zmienny Niedobór Odporności. Diagnozę może postawić jedynie lekarz.

Nagłówek Diagnoza

Objawy Pospolitego Zmiennego Niedoboru Odporności są podobne do tych, które występują w innych chorobach, dlatego postawienie diagnozy może być dla lekarzy trudnym zadaniem.

Lekarze myślą o Pospolitym Zmiennym Niedoborze Odporności, gdy dziecko lub dorosły ma częste, nawracające infekcje uszu, zatok, górnych lub dolnych dróg oddechowych. Jeśli lekarz podejrzewa niedobór odporności, może zlecić wykonanie laboratoryjnego badania krwi. Jeśli to badanie wykaże, że we krwi jest zbyt mało określonego rodzaju immunoglobuliny (mianowicie IgG, IgA i czasem IgM), lekarz może podejrzewać Pospolity Zmienny Niedobór Odporności.

Oprócz badania krwi, lekarze mogą również zlecić specjalne testy w laboratorium i wykorzystać ocenę odpowiedzi na szczepionkę (często stosuje się tutaj np. polisacharydową i polipeptydową szczepionkę pneumokokową) do postawienia diagnozy.
Referencje
  1. Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.
C-ANPROM/PL/GEN/0035, 07/2022