Zespół DiGeorge’a
Zespół DiGeorge'a to zaburzenie immunologiczne, które wpływa na organizm jeszcze przed urodzeniem. Prowadzi do nieprawidłowości w rozwoju niektórych narządów. W wielu przypadkach choroba może zostać zdiagnozowana za pomocą testu genetycznego.
Co to jest zespół DiGeorge’a?
Zespół DiGeorge'a jest pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym nieprawidłową mutacją prowadzącą do utraty części materiału genetycznego podczas rozwoju płodowego. Wada może dotyczyć grasicy i upośledzać produkcję limfocytów T. Dotknięte chorobą tkanki i narządy mogą być różne u każdego pacjenta. Dolegliwości i objawy
U osób z zespołem DiGeorge'a może występować jeden lub więcej z następujących objawów związanych z:
Wyrazem twarzy: Dzieci mogą mieć słabo rozwinięty podbródek, ciężkie lub opadające powieki, odwrócone uszy i wadliwe górne części płatków uszu. Nieprawidłowością przytarczyc: Niedostatecznie rozwinięta przytarczyca może powodować jej niedoczynność, co prowadzi do problemów z utrzymaniem prawidłowego poziomu wapnia. Może to prowadzić do występowania napadów drgawek. Często wada przytarczyc z czasem staje się mniej poważna. Wadami serca: Większość wad serca dotyczy aorty (tętnicy, która przenosi bogatą w tlen krew z serca do reszty organizmu) lub części serca, z której aorta się rozwija. Niektórzy pacjenci mogą mieć poważne nieprawidłowości, podczas gdy inni nie mają ich wcale. Nieprawidłowością grasicy: Niedorozwój lub niepełny rozwój grasicy skutkuje mniejszą grasicą i zmniejszoną produkcją limfocytów T. Limfocyty T nie tylko niszczą zainfekowane komórki, ale także pomagają limfocytom B przekształcić się w komórki plazmatyczne, a następnie produkować immunoglobuliny. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka występowania infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych. Chorobami autoimmunologicznymi: Pacjenci z zespołem DiGeorge'a są znacznie bardziej narażeni na rozwój chorób autoimmunologicznych, niż osoby z populacji ogólnej. Choroby autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy błędnie atakuje własny organizm. Innymi cechami klinicznymi: U osób z zespołem DiGeorge'a mogą również rozwijać się inne zaburzenia, w tym rozszczep podniebienia, osłabienie funkcji jamy ustnej, opóźnienie mowy oraz trudności w jedzeniu i połykaniu. U niektórych osób występują również trudności w nauce, problemy behawioralne, zaburzenia psychiczne i nadpobudliwość. Diagnoza
Tradycyjnie zespół DiGeorge'a rozpoznawano, gdy u danej osoby występowały opisane powyżej cechy. Jednak osoby z zespołem DiGeorge'a różnią się nie tylko pod względem narządów i tkanek dotkniętych chorobą, ale także pod względem stopnia zaawansowania choroby. Oznacza to, że wiele łagodnych przypadków zostało przeoczonych, gdy diagnozę stawiano wyłącznie na podstawie objawów. W ostatnich latach diagnozę stawia się na podstawie testu genetycznego, który pozwala wykryć zaburzenia w chromosomie 22, występujący u 90% osób z zespołem DiGeorge'a. Niewielka liczba pacjentów bez defektu genetycznego jest diagnozowana na podstawie cech klinicznych.
Referencje
- https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome/, dostęp: 07/2022.
Dowiedz się więcej
Wideo niedobory-odpornosci
Wrodzone błędy odporności: jak skrócić ścieżkę diagnostyczną? Spotkanie immunologa i pediatry – rozmowa m.in. o tym czy czekać aż dziecko „się wychoruje”?Tak niewiele trzeba zrobić po stronie lekarza pediatry pracującego na co dzień w podstawowej opiece zdrowotnej, aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy i aby mieć […]
Publikacje Wsparcie
Jakie prawa przysługują nam jako pacjentom?Temat praw pacjenta często jest traktowany po macoszemu. Zwykle, kiedy trafiamy do szpitala ostatnia rzeczą, o której myślimy jest realizacja naszych bliżej nieokreślonych praw, gdyż najważniejszą dla nas rzeczą jest szybka poprawa naszego zdrowia lub zdrowia naszych bliskich. Takie podejście nie jest jednak do końca poprawne.
