Zespół DiGeorge’a
Zespół DiGeorge'a to zaburzenie immunologiczne, które wpływa na organizm jeszcze przed urodzeniem. Prowadzi do nieprawidłowości w rozwoju niektórych narządów. W wielu przypadkach choroba może zostać zdiagnozowana za pomocą testu genetycznego.
Co to jest zespół DiGeorge’a?
Zespół DiGeorge'a jest pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym nieprawidłową mutacją prowadzącą do utraty części materiału genetycznego podczas rozwoju płodowego. Wada może dotyczyć grasicy i upośledzać produkcję limfocytów T. Dotknięte chorobą tkanki i narządy mogą być różne u każdego pacjenta.
Dolegliwości i objawy
U osób z zespołem DiGeorge'a może występować jeden lub więcej z następujących objawów związanych z:
Wyrazem twarzy: Dzieci mogą mieć słabo rozwinięty podbródek, ciężkie lub opadające powieki, odwrócone uszy i wadliwe górne części płatków uszu. Nieprawidłowością przytarczyc: Niedostatecznie rozwinięta przytarczyca może powodować jej niedoczynność, co prowadzi do problemów z utrzymaniem prawidłowego poziomu wapnia. Może to prowadzić do występowania napadów drgawek. Często wada przytarczyc z czasem staje się mniej poważna. Wadami serca: Większość wad serca dotyczy aorty (tętnicy, która przenosi bogatą w tlen krew z serca do reszty organizmu) lub części serca, z której aorta się rozwija. Niektórzy pacjenci mogą mieć poważne nieprawidłowości, podczas gdy inni nie mają ich wcale. Nieprawidłowością grasicy: Niedorozwój lub niepełny rozwój grasicy skutkuje mniejszą grasicą i zmniejszoną produkcją limfocytów T. Limfocyty T nie tylko niszczą zainfekowane komórki, ale także pomagają limfocytom B przekształcić się w komórki plazmatyczne, a następnie produkować immunoglobuliny. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka występowania infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych. Chorobami autoimmunologicznymi: Pacjenci z zespołem DiGeorge'a są znacznie bardziej narażeni na rozwój chorób autoimmunologicznych, niż osoby z populacji ogólnej. Choroby autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy błędnie atakuje własny organizm. Innymi cechami klinicznymi: U osób z zespołem DiGeorge'a mogą również rozwijać się inne zaburzenia, w tym rozszczep podniebienia, osłabienie funkcji jamy ustnej, opóźnienie mowy oraz trudności w jedzeniu i połykaniu. U niektórych osób występują również trudności w nauce, problemy behawioralne, zaburzenia psychiczne i nadpobudliwość.
Diagnoza
- https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome/, dostęp: 07/2022.
Dowiedz się więcej
Prawnie dostęp pacjenta do leku uzależniony jest od tego, czy produkt ten posiada ważną na terenie Polski rejestrację. Nazywa się to pozwoleniem na dopuszczenie do obrotu i może być wydawane na poziomie europejskim (w m.in. procedurze centralnej przez Europejską Agencję Leków działającą przy Komisji Europejskiej) lub na poziomie narodowym (przez Urząd Rejestracji).
Problem poszanowania tajemnicy lekarskiej zyskał ostatnio na znaczeniu, w kontekście możliwości prowadzenia elektronicznej dokumentacji medycznej jako alternatywy dla prowadzenia takiej dokumentacji w formie papierowej.
