Zespół DiGeorge’a
Zespół DiGeorge'a to zaburzenie immunologiczne, które wpływa na organizm jeszcze przed urodzeniem. Prowadzi do nieprawidłowości w rozwoju niektórych narządów. W wielu przypadkach choroba może zostać zdiagnozowana za pomocą testu genetycznego.
Co to jest zespół DiGeorge'a?
Dolegliwości i objawy
U osób z zespołem DiGeorge'a może występować jeden lub więcej z następujących objawów związanych z:
Wyrazem twarzy: Dzieci mogą mieć słabo rozwinięty podbródek, ciężkie lub opadające powieki, odwrócone uszy i wadliwe górne części płatków uszu. Nieprawidłowością przytarczyc: Niedostatecznie rozwinięta przytarczyca może powodować jej niedoczynność, co prowadzi do problemów z utrzymaniem prawidłowego poziomu wapnia. Może to prowadzić do występowania napadów drgawek. Często wada przytarczyc z czasem staje się mniej poważna. Wadami serca: Większość wad serca dotyczy aorty (tętnicy, która przenosi bogatą w tlen krew z serca do reszty organizmu) lub części serca, z której aorta się rozwija. Niektórzy pacjenci mogą mieć poważne nieprawidłowości, podczas gdy inni nie mają ich wcale. Nieprawidłowością grasicy: Niedorozwój lub niepełny rozwój grasicy skutkuje mniejszą grasicą i zmniejszoną produkcją limfocytów T. Limfocyty T nie tylko niszczą zainfekowane komórki, ale także pomagają limfocytom B przekształcić się w komórki plazmatyczne, a następnie produkować immunoglobuliny. Prowadzi to do zwiększonego ryzyka występowania infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych. Chorobami autoimmunologicznymi: Pacjenci z zespołem DiGeorge'a są znacznie bardziej narażeni na rozwój chorób autoimmunologicznych, niż osoby z populacji ogólnej. Choroby autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy błędnie atakuje własny organizm. Innymi cechami klinicznymi: U osób z zespołem DiGeorge'a mogą również rozwijać się inne zaburzenia, w tym rozszczep podniebienia, osłabienie funkcji jamy ustnej, opóźnienie mowy oraz trudności w jedzeniu i połykaniu. U niektórych osób występują również trudności w nauce, problemy behawioralne, zaburzenia psychiczne i nadpobudliwość.Diagnoza
Tradycyjnie zespół DiGeorge'a rozpoznawano, gdy u danej osoby występowały opisane powyżej cechy. Jednak osoby z zespołem DiGeorge'a różnią się nie tylko pod względem narządów i tkanek dotkniętych chorobą, ale także pod względem stopnia zaawansowania choroby. Oznacza to, że wiele łagodnych przypadków zostało przeoczonych, gdy diagnozę stawiano wyłącznie na podstawie objawów. W ostatnich latach diagnozę stawia się na podstawie testu genetycznego, który pozwala wykryć zaburzenia w chromosomie 22, występujący u 90% osób z zespołem DiGeorge'a. Niewielka liczba pacjentów bez defektu genetycznego jest diagnozowana na podstawie cech klinicznych.
Referencje
- https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome/, dostęp: 07/2022.
