Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS ang. Wiskott‑Aldrich syndrome)

Zespół Wiskotta-Aldricha jest pierwotnym niedoborem odporności, który występuje przede wszystkim u płci męskiej. Charakterystyczne w tym zaburzeniu odporności jest to, że osoby z tym zespołem nie tylko łatwiej zapadają na infekcje, ale także doświadczają zaburzeń w zakresie krzepliwości krwi.

Co to jest ZESPÓŁ WISKOTTA-ALDRICHA?

Zespół Wiskotta-Aldricha jest pierwotnym niedoborem odporności, w którym zaburzenie funkcjonowania dotyka zarówno limfocytów B, jak i limfocytów T. Ponadto, płytki krwi (komórki potrzebne do procesu krzepnięcia krwi) są mniejsze pod względem liczby i wielkości. Osoby z WAS doświadczają częstych infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych, egzemy oraz wykazują większą skłonność do krwawień.

Co jest przyczyną ZESPOŁU WISKOTTA-ALDRICHA?

WAS jest spowodowany mutacjami (błędami) w genie, które produkuje białko nazwane od tego zaburzenia - białko zespołu Wiskotta-Aldricha (WASP). Ponieważ wadliwy gen jest przekazywany przez chromosom X (gen recesywny sprzężony z chromosomem X), WAS mogą dziedziczyć przede wszystkim chłopcy.

Dolegliwości i objawy

Osoby z tą chorobą wykazują klasyczny wzorzec następujących objawów:

Zwiększona skłonność do krwawień spowodowana znacznie zmniejszoną liczbą płytek krwi.

Nawracające infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze.

Egzemy

U osób z WAS mogą wystąpić różne objawy. Niektórzy mają wszystkie trzy klasyczne objawy, inni doświadczają jedynie niskiej liczby płytek krwi i krwawienia.

Krwawienie Charakterystyczne dla tego syndromu jest zmniejszenie wielkości i liczby płytek krwi. Małe płytki krwi są charakterystyczne dla WAS, a fakt, że płytki są mniejsze pomaga w postawieniu diagnozy. Krwawienie do skóry może powodować niebiesko-czerwone plamki (zwane wybroczynami) o wielkości od małych główek szpilki do dużych siniaków. U chłopców mogą występować krwawe stolce (zwłaszcza w dzieciństwie), krwawienie z dziąseł i przedłużające się krwawienia z nosa. Szczególnie niebezpiecznym powikłaniem jest krwawienie do mózgu.

Infekcje Z powodu niedoboru zarówno limfocytów B jak i limfocytów T, infekcje w przypadku tej choroby są częste i obejmują zatoki, uszy i płuca, łącznie z zapaleniem płuc. Mogą również wystąpić poważniejsze infekcje, takie jak zapalenie opon mózgowych, posocznicay lub infekcje wirusowe.

Egzema Osoby z klasycznym zespołem Wiskotta-Aldricha często cierpią na egzemę. U niemowląt egzema może przypominać ciemieniuchę (żółtawe, grube płatki na skórze głowy) lub ciężkie pieluszkowe zapalenie skóry. U starszych chłopców egzema jest często ograniczona do fałdów skórnych wokół przedniej części łokcia, wokół nadgarstka i szyi oraz za kolanem.

Objawy autoimmunologiczne Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych często występują objawy autoimmunologiczne (schorzenia spowodowane atakiem nieprawidłowo funkcjonującego układu odpornościowego na własne tkanki pacjenta). Najczęstsze z nich to zapalenie naczyń (zapalenie naczyń krwionośnych), niedokrwistość hemolityczna (kiedy organizm niszczy własne krwinki) oraz pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP) - stan, w którym układ odpornościowy atakuje płytki krwi.

Nowotwór Osoby z WAS mają większe ryzyko rozwoju nowotworu w porównaniu do populacji ogólnej – szacuje się, że u 15-20% pacjentów z WAS rozwinie się w przyszłości choroba nowotworowa. Większość tych nowotworów, takich jak chłoniak i białaczka, jest związana z limfocytami B.

Diagnoza

Ponieważ nieprawidłowe płytki krwi są prawie zawsze obecne, nawet w krwi pępowinowej po urodzeniu, dlatego określenie liczby i wielkości płytek krwi jest najprostszym sposobem zdiagnozowania tej choroby. Płytki krwi są znacznie mniejsze niż normalne płytki krwi. U kilkuletnich dzieci, częstość infekcji i niedobory w układzie odpornościowym mogą być wykorzystane do potwierdzenia diagnozy. Diagnozę potwierdza się wykryciem braku białka WAS w komórkach krwi lub przez identyfikację mutacji w genie WAS.

Referencje

Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022

C-ANPROM/PL/GEN/0035, 07/2022

Dowiedz się więcej

Wideo Wsparcie

Aplikacja IGI.madraopieka.pl – wsparcie dla dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO)

Wyzwanie regularnych infuzji Regularne infuzje immunoglobulin to rzeczywistość, z którą muszą mierzyć się dzieci chorujące na pierwotne niedobory odporności (PNO). Procedura podania leku, trwająca często […]

Wideo Wsparcie

Kim jest IGI i jaką rolę pełni aplikacja edukacyjna IGI w procesie terapeutycznym dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności

W codziennej pracy personelu lekarskiego i pielęgniarskiego nie brakuje wyzwań – zwłaszcza w leczeniu dzieci z pierwotnym niedoborem odporności (PNO). Ta przewlekła choroba, często wymaga […]

Życie codzienne

Uprawianie sportów przez pacjentów z PNO – jak ćwiczyć bezpiecznie i z korzyścią dla zdrowia?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich schorzeń genetycznych, w których układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Pacjenci z PNO mogą być bardziej podatni na infekcje, […]