Selektywny niedobór IgA

Niedobory odporności Typy niedoborów Selektywny niedobór IgA

Czym jest selektywny niedobór IgA?

Immunoglobuliny są białkami, które wspierają ochronę przed infekcjami oraz ich zwalczanie. Wyróżnia się 5 klas immunoglobulin: IgG, IgA, IgM, IgD i IgE. Osoby z selektywnym niedoborem IgA zazwyczaj mają prawidłowe stężenia innych immunoglobulin, przy jednoczesnym niedoborze immunoglobulin klasy IgA. U większości osób z niedoborem IgA choroba nie daje żadnych objawów, ale u niektórych mogą rozwinąć się różne, poważne problemy. Wiele osób pozostaje niezdiagnozowanych, ponieważ nigdy nie czują się na tyle chorzy, aby zgłosić się do lekarza. Immunoglobuliny klasy IgA chronią organizm na powierzchniach, które mają bezpośredni kontakt z otoczeniem. Są to błony śluzowe jamy ustnej, zatok, nosa, gardła, dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, oczu i narządów płciowych. Powierzchnia wszystkich błon śluzowych w organizmie człowieka jest porównywalna z powierzchnią 1,5 kortu tenisowego. Znaczenie IgA w ochronie organizmu nie powinno być niedoceniane. Pomimo niewytwarzania IgA, osoby z selektywnym niedoborem IgA wytwarzają wszystkie inne immunoglobuliny. Pozostałe elementy ich układu odpornościowego również funkcjonują prawidłowo. Przyczyna selektywnego niedoboru IgA jest nadal nieznana. Prawdopodobnie istnieje kilka przyczyn, które mogą być inne dla różnych osób. Stosunkowo często zdarza się, że osoby z selektywnym niedoborem IgA mają niski poziom IgA we krwi lub są całkowicie pozbawione tej klasy immunoglobulin. Większość osób z niskim poziomem IgA w surowicy nie wykazuje widocznych objawów choroby, natomiast u pozostałych występują symptomy przypominające pospolity zmienny niedobór odporności (CVID).

Dolegliwości i objawy

Selektywny niedobór IgA jest jedną z najczęstszych form pierwotnego niedoboru odporności. Wiele osób z selektywnym niedoborem IgA wydaje się być zdrowych lub ma tylko łagodne objawy. W rezultacie mogą one nigdy nie zostać zdiagnozowane. Jednocześnie jest wiele osób z selektywnym niedoborem IgA, które są bardzo chore.

Zwiększone ryzyko infekcji

Osoby z selektywnym niedoborem IgA wykazują zwiększone ryzyko infekcji. Około połowa pacjentów z selektywnym niedoborem IgA, którzy szukają pomocy medycznej, cierpi na nawracające zapalenie płuc i/lub infekcje uszu, zatok i dróg oddechowych.. Niekiedy selektywny niedobór IgA powoduje infekcje przewodu pokarmowego i utrzymujące się biegunki. Te częste infekcje dotyczą głównie powierzchni błon śluzowych, które powinny być chronione przez IgA. Częste podrażnianie błon śluzowych może spowodować, że infekcje staną się przewlekłe. Czasami infekcji nie udaje się całkowicie wyleczyć, a pacjenci mogą być zmuszeni do przyjmowania antybiotyków dłużej niż zwykle.

Choroby autoimmunologiczne

Drugim ważnym problemem związanym z selektywnym niedoborem IgA jest występowanie chorób autoimmunologicznych. Choroba dotyczy od około jednej trzeciej pacjentów z selektywnym niedoborem IgA, którzy zgłaszają się do lekarza. W przypadku choroby autoimmunologicznej organizm wytwarza przeciwciała przeciwko własnym tkankom, co może prowadzić do stanu zapalnego i innych uszkodzeń.

Alergie

Alergie mogą występować częściej u osób z selektywnym niedoborem IgA niż w populacji ogólnej. Rodzaje alergii są różne. Astma jest jedną z najczęstszych chorób występujących przy selektywnym niedoborze IgA, poza tym mogą rozwinąć się alergiczne zapalenie zatok, egzema lub zapalenie spojówek. Alergia pokarmowa może być również powiązana z niedoborem IgA. Osoby z selektywnym niedoborem IgA mogą wykazywać zwiększone ryzyko wystąpienia reakcji zagrażających życiu lub reakcji anafilaktycznych podczas otrzymywania produktów krwiopochodnych.

Zwiększone ryzyko infekcji

Alergie

Choroby autoimmunologiczne

Zwiększone ryzyko infekcji

Osoby z selektywnym niedoborem IgA wykazują zwiększone ryzyko infekcji. Około połowa pacjentów z selektywnym niedoborem IgA, którzy szukają pomocy medycznej, cierpi na nawracające zapalenie płuc i/lub infekcje uszu, zatok i dróg oddechowych.

Niekiedy selektywny niedobór IgA powoduje infekcje przewodu pokarmowego i utrzymujące się biegunki. Te częste infekcje dotyczą głównie powierzchni błon śluzowych, które powinny być chronione przez IgA. Częste podrażnianie błon śluzowych może spowodować, że infekcje staną się przewlekłe. Czasami infekcji nie udaje się całkowicie wyleczyć, a pacjenci mogą być zmuszeni do przyjmowania antybiotyków dłużej niż zwykle.

Choroby autoimmunologiczne

Drugim ważnym problemem związanym z selektywnym niedoborem IgA jest występowanie chorób autoimmunologicznych. Choroba dotyczy około jednej czwartej do jednej trzeciej pacjentów z selektywnym niedoborem IgA, którzy zgłaszają się do lekarza. W przypadku choroby autoimmunologicznej organizm wytwarza przeciwciała przeciwko własnym tkankom, co może prowadzić do zapalenia i innych uszkodzeń.

Alergie

Alergie mogą występować częściej u osób z selektywnym niedoborem IgA niż w populacji ogólnej; około 10 do 15% pacjentów ma określoną formę alergii. Rodzaje alergii są różne. Astma jest jedną z najczęstszych chorób występujących przy selektywnym niedoborze IgA. Alergia pokarmowa może być również powiązana z niedoborem IgA.

Osoby z selektywnym niedoborem IgA mogą wykazywać zwiększone ryzyko wystąpienia reakcji zagrażających życiu lub reakcji anafilaktycznych podczas otrzymywania produktów krwiopochodnych.

Diagnoza

Ponieważ objawy pospolitego zmiennego niedobóru odporności są podobne do tych występujących w innych chorobach, lekarzom może być trudno zdiagnozować tę chorobę.

Przedłużające się lub częste infekcje, alergie, choroby autoimmunologiczne, przewlekła biegunka lub połączenie tych problemów może wskazywać na selektywny niedobór IgA. Taka diagnoza zostanie postawiona, gdy badania laboratoryjne wykazują w surowicy krwi brak IgA i prawidłowy poziom innych głównych immunoglobulin (IgG i IgM).

Referencje

Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 02/2022.

C-ANPROM/PL/GEN/0035, 07/2022

Dowiedz się więcej

Wideo Wsparcie

Aplikacja IGI.madraopieka.pl – wsparcie dla dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO)

Wyzwanie regularnych infuzji Regularne infuzje immunoglobulin to rzeczywistość, z którą muszą mierzyć się dzieci chorujące na pierwotne niedobory odporności (PNO). Procedura podania leku, trwająca często […]

Wideo Wsparcie

Kim jest IGI i jaką rolę pełni aplikacja edukacyjna IGI w procesie terapeutycznym dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności

W codziennej pracy personelu lekarskiego i pielęgniarskiego nie brakuje wyzwań – zwłaszcza w leczeniu dzieci z pierwotnym niedoborem odporności (PNO). Ta przewlekła choroba, często wymaga […]

Życie codzienne

Uprawianie sportów przez pacjentów z PNO – jak ćwiczyć bezpiecznie i z korzyścią dla zdrowia?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich schorzeń genetycznych, w których układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Pacjenci z PNO mogą być bardziej podatni na infekcje, […]