Zespół hiper IgM

Co to jest zespół hiper IgM?

Zespół hiper IgM oznacza "hiper immunoglobulinę M (IgM)". Hiper oznacza "za dużo", a IgM to konkretna klasa immunoglobulin (przeciwciał). Osoby z zespołem hiper IgM mają zatem za duże stężenie immunoglobulin klasy IgM i zbyt mało innych immunoglobulin, w tym IgG i IgA. Ich organizm nie może zmienić produkcji IgM i innych przeciwciał. Limfocyty B mogą wytwarzać IgM, ale potrzebują pomocy limfocytów T, aby przełączyć produkcję z IgM na IgG, IgA lub IgE.

Co jest przyczyną zespołu hiper IgM?

Istnieje szereg błędów genetycznych, które mogą powodować wystąpienie tego zespołu u danej osoby: Najczęstsza postać zespołu hiper IgM jest spowodowana brakiem lub niedoborem białka na powierzchni limfocytów T. Uniemożliwia im to poinstruowanie limfocytów B, aby wytwarzały inne immunoglobuliny zamiast IgM. Ten tak zwany "zespół sprzężony z chromosomem X HIGM (XHIGM)" jest formą zespołu hiper IgM przekazywanego jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Dlatego też ta forma występuje przede wszystkim u chłopców. Inne formy dziedziczne tego zespołu są przekazywane zarówno chłopcom, jak i dziewczynkom. Jest to tak zwana autosomalna cecha recesywna. Oznacza to, że dana cecha występuje tylko wtedy, gdy gen jest uszkodzony na obu chromosomach, dlatego ten niedobór występuje rzadziej niż zaburzenie sprzężone z chromosomem X (ponieważ wtedy gen musi być uszkodzony tylko na chromosomie X).

Dolegliwości i objawy

U większości dzieci objawy pojawiają się w 1. lub 2. roku życia. Najczęstszym problemem jest zwiększone ryzyko infekcji, w tym powtarzające się infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. W pierwszym roku życia względnie często występują zakażenia oportunistyczne, to znaczy spowodowane przez mikroorganizmy, które u zdrowych ludzi zazwyczaj nie wywołują groźnych chorób. Większość infekcji ma podłoże bakteryjne, ale mogą je wywoływać również wirusy lub grzyby. Niektórzy pacjenci mają również problemy z żołądkiem lub jelitami, co powoduje biegunkę lub słabe wchłanianie składników odżywczych z pożywienia. U chłopców z zespołem XHIGM może ystąpić zapalenie płuc bądź infekcje żo ądka lub jelit, które mogą prowadzić do poważnego uszkodzenia wą roby. U około połowy pacjentów z XHIGM występuje nisk liczba białych krwinek (neutropenia). Mo e to powodować owrzodzenie jamy ustnej zapalenie lub owrzodzenie od ytnicy oraz infekcje skóry. Pacjenci z autosomalną recesywną postacią zespołu hiper IgM częściej mają powiększone węzły chłonne niż pacjenci z innymi postaciami pierwotnego niedoboru odporności. W rezultacie często mają również powiększone migdałki, co może prowadzić do chrapania i zaburzeń oddychania (bezdech senny). U pacjentów mogą również wystąpić choroby autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy danej osoby atakuje własne tkanki.

Diagnoza

O zespole hiper IgM można mówić, gdy dana osoba cierpi na ciężkie, nawracające infekcje dróg oddechowych lub zakażenia oportunistyczne, podczas gdy badanie krwi wykazuje normalny lub podwyższony poziom IgM w połączeniu z niskim poziomem lub nieobecnością IgG. Ostateczna diagnoza opiera się na analizie DNA w celu zidentyfikowania mutacji w genach powodujących zespół HIGM.

Referencje

Handbook For Primary Immunodeficiency Diseases; https://primaryimmune.org/sites/default/files/publications/IDF%20Patient%20%26%20Family%20Handbook%20for%20Primary%20Immunodeficiency%20Diseases%2C%206th%20Edition.pdf, dostęp: 07/2022.

C-ANPROM/PL/GEN/0035, 07/2022

Dowiedz się więcej

1

Wideo Wsparcie

Aplikacja IGI.madraopieka.pl – wsparcie dla dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO)

Wyzwanie regularnych infuzji Regularne infuzje immunoglobulin to rzeczywistość, z którą muszą mierzyć się dzieci chorujące na pierwotne niedobory odporności (PNO). Procedura podania leku, trwająca często […]

7

Wideo Wsparcie

Kim jest IGI i jaką rolę pełni aplikacja edukacyjna IGI w procesie terapeutycznym dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności

W codziennej pracy personelu lekarskiego i pielęgniarskiego nie brakuje wyzwań – zwłaszcza w leczeniu dzieci z pierwotnym niedoborem odporności (PNO). Ta przewlekła choroba, często wymaga […]

5

Życie codzienne

Uprawianie sportów przez pacjentów z PNO – jak ćwiczyć bezpiecznie i z korzyścią dla zdrowia?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich schorzeń genetycznych, w których układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Pacjenci z PNO mogą być bardziej podatni na infekcje, […]